Periytyminen

Kaikki geenit sisältävä genomi on koiralla noin 2,5 miljardin emäsparin pituinen ja sisältää noin 25 000 geeniä. Lisäksi kuhunkin geeniin liittyy tekijöitä, jotka säätelevät sen toimintaa. Samasta geenistä voi olla olemassa kymmeniä eri muotoja, joilla kaikilla saattaa olla ominaisuuteen erilainen vaikutus. Jalostus on näiden eri geenimuotojen osuuksien muuttamista. Jalostusvalinnassa suositaan toivottuja ominaisuuksia ja niitä sääteleviä geenimuotoja sekä karsitaan haitallisia ominaisuuksia lisääviä geenimuotoja.

Esimerkiksi väistyvästi periytyvän sairauden osalta jalostuksella pyritään pienentämään sairautta aiheuttavan geenivirheen (mutaation) suhteellista osuutta rodun kannassa niin paljon, että mutaatio harvinaistuessaan kulkeutuu enää hyvin harvoin pennuille sekä isän että emän kautta. Toisin sanoen todennäköisyys kahden kantajan yhdistelmille pienenee.

Geenitestit auttavat torjumaan haitallisia mutaatioita

Kaikkien geenimuotojen vaikutus ei näy koiran ilmiasussa eikä koirasta aina pysty sanomaan, onko se jonkin väistyvän mutaation kantaja vai ei. Viime aikojen nopea kehitys geenitestirintamalla tarjoaa kuitenkin apua joihinkin tällaisiin tilanteisiin varsinkin sellaisten ominaisuuksien osalta, jotka määräytyvät vain yhden geenin sääteleminä. Useimmat koirien geenitestattavat ominaisuudet ovat yksittäisestä mutaatiosta johtuvia, väistyvästi periytyviä sairauksia. Jos tällaiselle sairaudelle on käytettävissä geenitesti, voidaan sen avulla käytännössä estää sairaiden pentujen syntyminen.

Mutaatioita tapahtuu jokaisessa yksilössä. Ihmisillä tehdyn tutkimuksen mukaan meistä jokainen perii vanhemmiltaan jopa 60 sellaista geenimutaatiota, jotka kaksinkertaisena annoksena esiintyessään aiheuttaisivat jonkin perinnöllisen sairauden. Mutaatio esiintyy kaksinkertaisena annoksena, jos yksilö saa sen sekä isältään että äidiltään. Mutaatiot eivät ole pelkästään haitallisia. Joskus elimistö toimii mutaation seurauksena paremmin kuin ennen, sillä mutaatiosta saattaa seurata jokin aivan uusi, hyödyllinen ominaisuus. Näin toimiessaan sukusoluissa tapahtuvat mutaatiot ovat lajien tarpeellisen muuntumisen ja säilymisen kannalta jopa elintärkeitä. Mutaatiot lisäävät perinnöllistä vaihtelua.

Monigeeniset ominaisuudet vaativat erilaisen lähestymistavan

Vaikka jalostus olisi kuinka suunnitelmallista hyvänsä, voi ihminen hallita vain ominaisuuksien periytymisen todennäköisyyksiä. Hän ei pysty tarkkaan ennustamaan, minkälaisia syntyvät pennut ovat. Suurin osa koirien tärkeistä ominaisuuksista periytyy hyvin monen geenin sääteleminä. Näillä geeneillä on lisäksi yhteisvaikutuksia sekä toistensa että ympäristön kanssa, jolloin periytymisestä tulee monimutkaista. Monigeenisiin ominaisuuksiin ei ole saatavilla yksiselitteisiä geenitestejä, mutta niidenkin parantaminen jalostuksen avulla on kuitenkin yleensä hyvinkin mahdollista, ja parhaimmillaan edistymistä voidaan saada aikaan nopeastikin.

Monigeenisen sairauden ollessa kyseessä, Kennelliitto on yhteistyössä eläinlääkärien ja rotujärjestöjen kanssa pyrkinyt kehittämään standardoidun ja toistettavissa olevan tutkimusmenetelmän jalostuskoirien seulomiseksi. Tällaisia menetelmiä ovat esimerkiksi luuston röntgenkuvaukset, sydäntutkimus, silmätutkimus, kuulotutkimus, syringomyeliatutkimus sekä lyhytkuonoisten rotujen hengitystieoireyhtymää mittaava eläinlääkärintutkimus. Näiden tutkimusten tulokset näkyvät julkisesti Kennelliiton jalostustietojärjestelmässä. Tutkimustuloksia hyödyntämällä sairauksia saadaan vähennettyä. Perussääntö on, että jalostuskoiralla tulisi karsittavaksi halutussa sairaudessa olla rodun keskitasoa parempi tulos.

Perinnöllisen vaihtelun ylläpitäminen auttaa ylläpitämään terveyttä

Myös sukusiitoksen välttäminen vähentää mahdollisuutta perinnöllisten sairauksien puhkeamiselle. Sukusiitos lisää todennäköisyyttä sille, että jälkeläinen saa saman mutaation kummaltakin vanhemmaltaan ja tuo siten osaltaan haitallisten mutaatioiden vaikutuksia esille. Sukusiitosta on vielä 1900-luvun puolivälissä käytetty tarkoituksellisesti, vakiinnuttamaan rotuihin toivottuja ominaisuuksia.

Tiedon lisäännyttyä tarkoituksellisesta sukusiitoksesta on tullut harvinaista. Nykyisin Kennelliitto rekisteröi vahvimmista sukusiitosyhdistelmistä syntyvät pennut vain Ei jalostukseen (EJ) -rekisteriin. Suurin osa näistä tapauksista on vahinkoja. 

Rotujen sisäistä sukulaistumista ja sukusiitosta torjutaan myös roturisteytyksillä. 

Perinnöllistä vaihtelua voidaan säilyttää ja geenivirheiden esiintuloa ehkäistä käyttämällä rodun yksilöitä jalostukseen mahdollisimman monipuolisesti ja tasaisesti. Usealla kymmenellä rodulla onkin käytössä rajoitus yksittäiselle yksilölle rekisteröitävälle jälkeläismäärälle. Yksittäisen yksilön jalostuskäytön rajoittaminen on tutkimusten mukaan risteytysten ja rotuun ottojen ohella tehokkain tapa estää kannan liiallista sukulaistumista.

Lähde: Suomen Kennelliitto, Katariina Mäki 28.3.2018

Resessiivisesti periytyvän ominaisuuden periytyminen

Ominaisuuden periytyminen, kun toinen vanhemmista ilmentää ominaisuutta.

Ominaisuuden periytyminen, kun toinen vanhemmista on ominaisuuden suhteen kantaja.

Ominaisuuden periytyminen, kun toinen vanhemmista ei ilmennä kyseistä ominaisuutta.

Taulukon hyödyntäminen

Yllä olevaa taulukkoa voidaan hyödyntää yhden geenin välityksellä resessiivisesti periytyvien ominaisuuksien tarkasteluun. 

Eniten collieilta testatuista sairauksista taulukkoa voidaan soveltaa ainakin degeneratiiviseen myelopatiaan, CEA:an ja MDR1:een.

Degeneratiivisen myelopatian suhteen taulukon "ei-ilmennä" vastaa testiraportin tulosta N/N (normaali, normal), "kantaja" vastaa tulosta N/DM (kantaja, carrier) ja "ilmentää" tulosta DM/DM (altis, at risk). On huomattava, että "ilmentää" ei tässä tapauksessa siis tarkoita oireilevaa koiraa, vaan koiraa, joka on tämän tunnetuimman testattavan geenin suhteen kohonneessa riskissä sairastua.

CEA:n suhteen taulukon "ei-ilmennä" vastaa testiraportin tulosta N/N (normaali, non-carrier), "kantaja" vastaa tulosta N/CEA (kantaja, carrier, non-affected) ja "ilmentää" tulosta CEA/CEA (sairas, affected). On huomattava, että kliinisen silmäpeilauksen tulos ei ole luotettava määrittämään koiran genotyyppiä, sillä crd voi peittyä jo pentusilmätarkastusikää nuoremmalta koiralta.

MDR1:n suhteen taulukon "ei-ilmennä" vastaa testiraportin tulosta +/+ (normaali), "kantaja" vastaa tulosta +/- (kantaja) ja "ilmentää" tulosta -/- (yliherkkä). 

Jos tarkastellaan koirien väritystä, on huomattava, että ulkoasultaan soopelinvärinen koira voi olla perimältään joko homotsygoottisoopeli (puhekielessä myös dominanttisoopeli) tai tricolour-tekijäinen soopeli. Näin ollen homotsygoottisoopelin voitaisiin ajatella olevan taulukossa "ilmentää", tricolour-tekijäisen "kantaja" ja tricolourin "ei-ilmennä". Soopelivärin suhteen siis sekä "ilmentää" että "kantaja" ovat soopelivärisiä, "ei-ilmennä" on tricolour. Homotsygoottisoopeli on usein ns. vaalea, kultainen tai punainen soopeli; sen kehossa ei ole yleensä mustia karvoja. Tricolour-tekijäinen soopeli voi olla ulkonäöltään kuten homotsygoottisoopeli, tai ns. tumma soopeli, mahonkisoopeli. Homotsygoottisoopelin ja tricolour-tekijäisen soopelin erottaminen toisistaan ei ole aina silmämääräisesti mahdollista. Varsinkin nuorena tricolour-tekijäinen soopelikin voi olla erittäinkin vaalea. Mahdolliset tummat karvanpäät tulevat usein vasta koiran vanhetessa. Nyrkkisääntönä on hyvä muistaa, että jos soopelikoiran vanhemmista toinen on tricolour, se on aina tricolour-tekijäinen. Kahden soopelivärisen koiran jälkeläisten genotyyppi riippuu sen vanhempien genotyypistä, ja kaksi tricolour-tekijäistä soopelia voi saada myös tricolour-jälkeläisiä.